Dementa precox: timpul să discutăm

[ad_1]

Planificarea viitorului după un diagnostic de demență cu debut precoce, asigurând implicarea familiei, a prietenilor și a persoanei cu demență, va ajuta la destigmatizarea și normalizarea demenței pentru toți cei implicați.

Demența cu debut tânăr se referă la demența ale cărei simptome apar la mai puțin de 65 de ani. Acesta cuprinde aproximativ 5-10% din toate demența, în prezent 28.800 de persoane din Australia cu acest diagnostic.

Boala Alzheimer și demența frontotemporală sunt cauze frecvente de demență la tineri.

Demența cu debut precoce este importantă din mai multe motive: apare adesea la persoanele de vârstă mijlocie și, de obicei, nu are tulburările tipice de memorie observate adesea în demența la persoanele în vârstă. Simptomele care se prezintă precoce, care pot fi de natură depresivă, anxioasă și psihotică, pot fi confundate cu stres, depresie sau anxietate, ceea ce duce la trimiteri către consilieri, psihologi, psihiatri etc.

Deoarece demența nu este așteptată la tineri, poate dura în medie 5 ani sau mai mult pentru a obține un diagnostic de demență cu debut precoce (aici și aici). Nu există multe servicii orientate în mod special către acest grup mai tânăr. Cognitive Dementa and Memory Service (CDAMS) finanțat de Medicare tinde să se concentreze pe evaluarea și diagnosticarea demenței la persoanele cu vârsta peste 65 de ani. Persoanele mai tinere consultă adesea specialiști privați precum neurologi sau psihiatri și trebuie să-și autofinanțeze investigații precum imagistica cerebrală și teste neuropsihologice, care sunt costisitoare.

Poate fi dificil de determinat dacă o persoană cu simptome psihiatrice se datorează demenței cu debut precoce. Cum știi când și pe cine să contactezi pentru o evaluare ulterioară? Ducharme și colegii săi și-au publicat recomandările pentru diferențierea demenței frontotemporale cu variante comportamentale (bvFTD) de tulburările psihiatrice din cauza simptomelor suprapuse, cum ar fi schimbarea comportamentului, schimbarea personalității, dezinhibarea, comportamentele riscante (de exemplu, cheltuirea excesivă, jocurile de noroc) și schimbările de dispoziție. . Ducharme și colegii au indicat anumite „steaguri roșii” care pot determina un clinician să suspecteze mai mult că se întâmplă altceva și, prin urmare, să se adreseze unui specialist.

Aceste „steaguri roșii” pot fi extinse la alte demențe cu debut precoce, nu doar bvFTD, pentru a lua în considerare trimiterea în altă parte. Unele dintre acestea includ debutul modificărilor comportamentale la mijlocul și sfârșitul vârstei adulte (spre deosebire de adolescența târzie sau vârsta adultă timpurie pentru tulburările psihice), un debut treptat mai degrabă decât acut și prezența simptomelor neurologice precum căderi, instabilitate posturală, sindrom de membru străin. , semne oculare (de exemplu, încetinirea sacadelor), parkinsonism asimetric, semne de eliberare frontală, apraxie și disfagie.

Testele cognitive de la noptieră, cum ar fi utilizarea Mini Mental State Examination (MMSE), pot fi înșelătoare, deoarece cineva cu demență precoce, cum ar fi bvFTD, poate avea un scor în intervalul normal. Utilizarea unei Evaluări Cognitive de la Montreal (MoCA) poate fi preferată, iar administrarea acesteia durează în același timp ca și MMSE. Una dintre întrebările actuale de cercetare este cum să distingem mai bine tulburările psihice de demență, în special la tineri. Lanțul ușor al neurofilamentului (NfL) este un biomarker nespecific al lichidului cefalorahidian care este crescut în demențe și este un test promițător pentru realizarea acestei diferențieri. Multe grupuri investighează utilitatea NfL în sânge, care este mai accesibil, inclusiv a noastră din Melbourne.

„Julie* este o femeie căsătorită de 50 de ani, mamă a doi copii, care locuiește într-o zonă rurală. În ultimii 4 ani, ea părea deprimată, avea o dispoziție scăzută, pierderea interesului pentru afacerea familiei, pentru cei doi copii ai lor și, de asemenea, pentru soțul ei. Părea distrasă și nu era atentă sau concentrată. Julie a avut o creștere a poftei de mâncare și s-a îngrășat în jur de 5 kg în 12 luni. Ea a petrecut mai mult timp departe de familia ei, izolându-se în camera ei, aparent mai interesată să se joace cu telefonul mobil, vizionarea clipurilor de pe YouTube. Soțul lui Julie a încercat să o angajeze și măcar să o facă să se intereseze mai mult de copii. A devenit furios și frustrat. Întreaga ei conversație părea să se învârte în jurul a ceea ce urmărea ea pe YouTube. A încercat să o determine să vadă un psiholog și să facă terapie de cuplu, dar a fost dezinteresată. Îi era din ce în ce mai greu să lucreze, să conducă afacerea și să aibă grijă de copii singur. În cele din urmă, i-a cerut lui Julie să se mute cu mama ei și a fost șocat când ea a părut nedumerită și a fost forțată să părăsească casa lor. Julie a fost în cele din urmă trimisă la o secție de neuropsihiatrie, evaluată și a suferit imagistică cerebrală, inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică cerebrală și tomografie cu emisie de pozitroni, care a arătat îngustarea lobului frontal și, respectiv, scăderea fluxului sanguin. De asemenea, a fost supusă unor teste cognitive, dezvăluind deficite executive semnificative. Evaluarea a scos la iveală o femeie supraponderală, apatică, dezordonată, care nu era interesată de evaluare și nici nu era aparent îngrijorată că locuia acum departe de familia ei. A fost diagnosticată cu BvFTD.

* Acesta nu este numele lui adevărat

Întârzierea și incertitudinea diagnosticului pot avea un impact semnificativ. La fel ca Julie, mulți factori de stres psihosocial pot rezulta din simptome și, din păcate, ruperea familiei și a relațiilor nu este o consecință neobișnuită, care poate avea ramificații emoționale devastatoare pentru familia persoanei care ajunge să primească un diagnostic de demență.

Persoanele cu demență cu debut precoce sunt încă „tineri”, capabile să lucreze, să sprijine familiile, să aibă grijă de părinți și, în general, să gestioneze mai multe roluri. Un serviciu specializat în dementa precoxă poate juca un rol în îmbunătățirea diagnosticului și a accesului la servicii (aici și aici). Deși obținerea unui diagnostic poate fi un șoc, este esențială pentru tratament și planificarea viitoare. Este important să obțineți un diagnostic definitiv și tipul de demență, astfel încât să puteți începe să luați medicamente (de exemplu, inhibitori de colinesterază pentru boala Alzheimer) și să aveți acces la studiile clinice pentru demență și la grupurile de sprijin relevante. Cunoașterea tipului de demență este crucială în furnizarea de informații despre progresie și prognostic pacienților, îngrijitorilor și familiilor. În demența cu debut precoce există, de asemenea, o dispoziție ereditară semnificativă și cu cât demența începe mai devreme, cu atât este mai probabil să existe o componentă genetică. Anomaliile genetice cunoscute implicate în demența precoce pot fi de natură autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că există un risc potențial de 50% pentru copii.

De exemplu, în demența frontotemporală, între 30% și 50% dintre oameni au o anomalie genetică, cea mai frecventă anomalie genetică fiind C9orfRepetarea expansiunii hexanucleotide 72 – această genă codifică demența frontotemporală și boala neuronului motor. A ști că un individ este purtător al acestei anomalii genetice are implicații pentru progresia demenței în ceea ce privește progresia simptomelor (simptome neurologice, slăbiciune) și necesitatea unor investigații (studii de conducere nervoasă, funcție respiratorie) și prognostic (durată de viață redusă) și, de asemenea, pentru generația următoare (test genetic și opțiune de consiliere). Pentru familia care ar putea fi pierdut contactul cu persoana cu demență precoce, stresul suplimentar al unei potențiale componente ereditare adaugă un strat suplimentar de emoții vinovăției, mâniei și depresiei pe care le pot simți deja.

Pe lângă cunoașterea tipului de demență, alte aspecte importante de luat în considerare după ce ați fost diagnosticați cu demență pot include opțiuni de schimbare a locului de muncă, sprijin financiar, evaluări de conducere, consiliere juridică și planificare avansată a îngrijirii.

Dacă o persoană are sub 65 de ani, aceasta poate accesa, de asemenea, sprijin și servicii comunitare prin Schema Națională de Asigurare pentru Invaliditate (NDIS). Adesea familiile au nevoie de ajutorul unui asistent social pentru a accesa acest program și poate fi dificil de îndeplinit criteriile de eligibilitate.

Mulți indivizi și familii ar prefera să rămână acasă, trăind cu demență cu debut precoce, dar uneori oamenii trebuie să treacă de la comunitate la locuințe susținute. Din păcate, îngrijirea rezidențială pentru vârstnici nu este potrivită pentru persoanele mai tinere cu demență, care pot avea nevoi diferite, sunt adesea mai robuste din punct de vedere fizic și pot să nu fie „bine adaptate”. NDIS oferă câteva opțiuni, inclusiv cazare pentru persoanele cu dizabilități și locuință asistată, dar în general există un decalaj mare în acest domeniu. Guvernul australian a stipulat că până în 2025 nu vor mai exista persoane cu vârsta sub 65 de ani care trăiesc în instituții de îngrijire a bătrânilor și rămâne de văzut progresul în direcția acestui obiectiv.

Deși există probleme practice de abordat, pentru familie și persoana cu demență cu debut precoce, adaptarea la un diagnostic de demență poate fi dificilă, deoarece există un stigmat semnificativ asociat cu diagnosticul.

Sunt ferm convins că trebuie să existe o schimbare de paradigmă în ceea ce privește demența în sine.

Indiferent de vârsta de debut, recunoașterea unui diagnostic precoce și accesul la servicii de asistență pot fi încurajatoare, deoarece pot însemna o schimbare a priorităților, în special în funcție de stadiul bolii.

În loc să privim demența ca o boală terminală, ar putea fi privită ca o afecțiune cronică în care tulburările cognitive și schimbările funcționale sunt pe un spectru, iar serviciile și intervențiile pot sprijini și îmbunătăți calitatea vieții în timp ce problemele progresează.

În funcție de tipul de demență cu debut precoce, oamenii trăiesc în medie 10 ani, așa că învățarea cât mai devreme despre demență este cheia pentru maximizarea calității vieții.

Viața continuă pentru persoanele cu demență. În stadiile ușoare și moderate, ei sunt încă capabili să conducă, să aibă grijă de copii și nepoți, să lucreze și să fie productivi, să fie sociali, să ia masa în oraș și să plece în vacanță. Planificarea viitorului după un diagnostic de demență precoce, asigurarea implicării familiei, a prietenilor și a persoanei cu demență, va ajuta la destigmatizarea și normalizarea demenței pentru toți cei implicați.

Profesor asociat Samantha Loi este cercetător senior la Centrul de Neuropsihiatrie din Melbourne și neuropsihiatru la Spitalul Royal Melbourne. Ea este clinician-psihiatru și beneficiară actuală a unei burse pentru carieră timpurie a Consiliului Național pentru Sănătate și Cercetare Medicală.

Declarațiile sau opiniile exprimate în acest articol reflectă opiniile autorilor și nu reprezintă neapărat politica oficială a WADA, MJA Unde Previzualizare+ dacă nu se specifică altfel.

Abonați-vă gratuit Previzualizare+ buletin informativ săptămânal Aici. Este accesibil tuturor cititorilor, nu doar medicilor autorizați.

Dacă doriți să trimiteți un articol spre considerare, trimiteți o versiune Word la [email protected]

Add Comment